יום המודעות למחלות יתומות – Rare Disease Day

 

אדם אחד מתוך 17 חולה במחלה נדירה.
קיימות בעולם בין 5,000-8,000 מחלות נדירות.
ל- 80% מהמחלות הנדירות יש רכיב גנטי.
גם אני מכירה את זה מקרוב, מהמשפחה

בחודש דצמבר 2012 הוציא Inserm, המכון הצרפתי לבריאות ומחקר רפואי, פרסום תקופתי – רשימה בת 53 עמודים, צפופה ומחולקת לעמודות בפונט קטן. רשימה ארוכה מאוד של מחלות נדירות שרובן מלוות בסימפטומים קשים. חודש לאחר מכן, פירסם המכון הצרפתי רשימה של 79 תרופות שקיבלו אישור מתאים מרשויות האיחוד האירופי לטיפול במחלות אלה.

גושה, פומפיי, תסמונת על שם טורט, טיי זאקס, פנילקטונוריה, מחלת הנטינגטון, צליאק, קרוהן, אספרגר, תסמונת רט, המופליה, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת האיקס השביר, פאברי וצרעת הן רק חלק קטן מתוך למעלה מ- 5,000 מחלות נדירות ("מחלות יתומות"), רובן מלוות בסימפטומים קשים, שמתועדות היום על-ידי רופאים ברחבי העולם.

לוגו - יום המודעות למחלות נדירות. Logo - Rare Disease Day

מחר, יום חמישי 28.2.2013, יצוין בישראל וברחבי העולם, בפעם השישית, יום המודעות למחלות נדירות ("מחלות יתומות") – ה- Rare Disease Day. הנושא השנה הוא "מחלות נדירות ללא גבולות", בדגש על סולידריות בין כל החולים ובני משפחותיהם באשר הם.

There are over one hundred million people"
.living with a rare disease around the world
.Take down borders, for rare disorders
*"!Show your solidarity today

באנר - יום המודעות למחלות יתומות; Banner - Rare Disease Day

קושי: אבחון נכון של המחלה. אור בקצה המנהרה?

אחד מהקשיים המאפיינים את המחלות הנדירות הוא קושי של רופאים לאבחן נכון את המחלה. במקרים רבים חולף זמן רב מרגע הופעת הסימפטומים, או מהרגע שבו מתלונן החולה בפני הרופא ומפרט בפניו את הסימפטומים, ועד לאבחנה הרפואית הנכונה.

מעבר לחלוף הזמן, שיכול כשלעצמו לגרום נזק בלתי הפיך לחולה, לעתים מאובחן החולה בתחילה בצורה שגויה ומטופל באופן שאינו מיטיב עם מחלתו ואף מזיק לבריאותו.

קושי נוסף הוא היעדר מידע רב על המחלות עצמן ועל מקומות בהם ניתן לקבל טיפול מאנשי מקצוע מומחים. יום המודעות הבינלאומי למחלות אלה נועד להאיר, ולו במעט, את הקשיים האלה ולהעלות אותם לתודעה של כולנו, בתקווה לשיפור משמעותי בעתיד.

ב- 24.1.2013 התקיימה באיצטדיון קאמפ נואו בברצלונה מסיבת עיתונאים מיוחדת ודרמטית, בה הודיעה הנציבות האירופית על כוונתה להשקיע במהלך שש השנים הבאות 38 מיליון אירו במחקר בתחום המחלות הנדירות. לשם כך הקימה הנציבות קונצורסיום ("מאגד") של 70 מוסדות מחקר ברחבי העולם – ("The International Rare Diseases Research Consortium ("IRDiRC. פרופ' פול לאסקו מאוניברסיטת מקגיל שבמונטריאול קנדה, שנבחר לוועד המנהל של הקונצורסיום, הסביר במסיבת העיתונאים ש"היעד של IRDiRC הוא לחקור ולפתח 200 טיפולים או תרופות חדשות למחלות נדירות עד שנת 2020. לשם כך, השקנו ארבעה פרויקטים גדולים שישלבו מאגר נתונים גנטי בינלאומי יחד עם מידע קליני ונתונים ביומטריים."

מכוני המחקר שחברים בקונצורסיום ייהנו ממענקי מחקר, יחליפו ביניהם ידע, כוח אדם (חוקרים) ויעדכנו זה את זה באופן שוטף על מחקרים המתנהלים אצלם בתחום שיפור כלי האבחון ודרכי הטיפול בחולים במחלות נדירות. שיתוף המידע יקדם ויאיץ את חקר המחלות הנדירות ויוביל לאבחון מהיר יותר ולטיפולים יעילים יותר לשיפור איכות החיים של החולים. ארבעת הפרויקטים הגדולים של IRDiRC, אליהם התייחס פרופ' לאסקו בדבריו, קיבלו מימון של כ- 40 מיליון אירו למשך שש השנים הבאות. ארבעה צוותי חוקרים מהמובילים בעולם במחקר מחלות נדירות החלו במחקרים פורצי דרך בתחום זה.

בחודש אפריל תארח אירלנד את הכנס הראשון של IRDiRC, בו יוצגו ההתפתחויות החדשות בחקר המחלות הנדירות. נרשמתי. מחכה לקבל אישור מהועדה המקצועית.

באנר - יום המודעות למחלות יתומות; Banner - Rare Disease Day

 קושי: מימון תרופות וטיפולים   

קושי משמעותי עימו מתמודדים חולים במחלות הנדירות ובני משפחותיהם הוא קושי כלכלי – במקרים רבים התרופות והטיפולים להם הם נזקקים אינם נכללים בסל התרופות ואף אינם נכללים במסגרת ביטוחי בריאות אחרים. להבדיל מארצות הברית וממדינות האיחוד האירופי, בישראל לא קיים חוק שמסדיר את נושא המחלות היתומות או שמקנה תמריצים לחברות שמפתחות או מייצרות תרופות למחלות אלה. למיטב ידיעתי הוגשו עד היום שלוש הצעות חוק מחלות יתומות והנושא עדיין תקוע ולא מקודם.

בשנת 2011 הונחה על שולחן הכנסת ה-18, בפעם השלישית, הצעת חוק מחלות יתומות על-ידי חברי הכנסת אחמד טיבי, אברהים צרצור, טלב אלסאנע ומסעוד גנאים. ההצעה מאמצת את ההסדר החקיקתי האמריקאי, שאומץ גם במדינות אחרות דוגמת יפן, אוסטרליה, ומדינות האיחוד האירופי. ההסדר יוצר העדפות ותמריצים ליצרני התרופות ויבואני התרופות היתומות בדרך של הטבות מס, מענקים, עדיפות וקדימות בכל הקשור ברישום התרופות בפנקס התרופות, הענקת בלעדיות לשווק לתקופות מסוימות וכדומה. הצעת חוק דומה הונחה גם על שולחן הכנסת ה-17 על ידי חבר הכנסת זבולון אורלב. הצעת חוק דומה הונחה גם על שולחן הכנסת ה-16 על ידי חבר הכנסת נסים דהן וקבוצת חברי כנסת נוספים.

בישראל קיימות עשרות עמותות חולים שמנוהלות ומופעלות על-ידי מתנדבים. שתיים מהן – עמותת אית"ן – האגודה הישראלית למחלות גנטיות ותסמונות נדירות, ועמותת איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל   הוכרו על-ידי האיחוד האירופי כרשמות מאגרי המידע לחולים הסובלים ממחלות נדירות בישראל. הן מרכזות ומעבירות מידע לצורכי דיווחים כלל-אירופיים.

בשנת 1996 קמה "קואליציית ארגוני הזכות לבריאות" במטרה לרכז את הפעילות להשגת מטרות משותפות לכלל העמותות. בשנת 2012 בחרה העמותה לקדם את נושא המחלות היתומות. לשם כך הוקם פורום עמותות מחלות יתומות, שפעל במטרה להגביר את המודעות הציבורית לגילוי מוקדם ומניעה של חלק מהמחלות, לקידום הקמתם של מרכזים ייעודיים לטיפול במחלות ולהשיג פטור מתשלומי היטלי השתתפות עצמית לחולים וקידום חוק המחלות היתומות. לקראת מערכת הבחירות לכנסת ה-19 אף פנתה הקואליציה במכתב לראשי המפלגות בנושא זה. האם מישהו מחברי הכנסת, החדשים או הותיקים, ירים את הכפפה בכנסת הנוכחית? ימים יגידו…

באנר - יום המודעות למחלות יתומות; Banner - Rare Disease Day

קושי: התמודדות עם הצורך בתזונה ייחודית. מקרה פרטי – חולי פנילקטונוריה (PKU)

בישראל חיים כ- 350 חולים בפנילקטונוריה (PKU), מחלה שמוגדרת כמחלה נדירה, מחלת יתום. זוהי מחלה תורשתית, שנוצרת כתוצאה מגן פגום שגורם לחוסר תפקוד של אנזים המפרק את חומצת האמינו-פנילאלנין והופך אותה לחומצת אמינו-טרוזין. כתוצאה מחוסר התפקוד משתבש האיזון של רמות החומצות בגוף ונוצר עודף פנילאלנין במוח. הצטברות זו עלולה לגרום, בהיעדר טיפול, לפגיעה בזיכרון ובריכוז ולירידה באינטליגנציה עד למצב של פיגור שכלי קשה.

המחלה מתגלה מיד לאחר הלידה, בבדיקה ראשונה שעובר כל ילוד בישראל 36 שעות לאחר לידתו. ילד שלא יאובחן ויאכל אוכל רגיל, עלול להגיע תוך מספר חודשים ממצב של ילד נורמלי למצב של פיגור שכלי קשה. הילדים החולים ניזונים מפורמולות מיוחדות או ממזון מיוחד שעלותו גבוהה ביותר וקשה להשיגו בישראל. לפני שנתיים הוכנסה  התרופה "קובן" (Kuvan) לסל התרופות. התרופה מאפשרת לגוף לאזן את רמות החומצה אמינו-פנילאלנין ומפחיתה את רמות החומצה בגוף ב- 30%.

"לקחת נגיסה מהחיים" - עטיפת ספר הבישול. צילום: יח"ץ

חולים במחלת הפנילקטונוריה מתמודדים מדי יום עם העובדה שאסור להם לאכול כמו כולם. ההתמודדות של הילדים היא הקשה מכולם. "תארו לכם ילד שמגיע למסיבת יום הולדת ואסור לו לטעום מהחטיפים או העוגה שמוגשים בה", אומר ד"ר ג'רר שוורץ, מנהל מרפאת PKU במרכז הרפואי ע"ש ח. שיבא, תל השומר. "לילדים קטנים קשה עד בלתי אפשרי להבין את ההשלכות של אי שמירה על תזונה המתאימה להם. אני מכיר ילדים ש'גונבים' אוכל מהצלחות של אחיהם הבריאים או מתיקי האוכל של חבריהם לגן או לכיתה." לטובת אותם ילדים והוריהם הופקה חוברת ספר מתכונים ייחודית – "לקחת נגיסה מהחיים" – שכוללת מתכונים דלי חלבון למנות ראשונות, עיקריות, תוספות וקינוחים. החברת מכילה מתכונים של השפים דוחול ספאדי ושגב משה כמו גם מתכונים של משפחות לילדים חולים. כל המתכונים אושרו על-ידי דיאטניות המרפאה ל- PKU.

* * *

* הציטוט מתוך אתר http://www.rarediseaseday.org
** קישורים למידע נוסף: אתר IRDiRCאתר Orpha.net

הערה לסיום: אני לא מתיימרת להיות מומחית בתחום. המידע בפוסט זה הוא שילוב של ידע אישי ומידע שמצאתי תוך כדי מחקר לקראת הכתיבה. המטרה של כולנו היא להעלות את המודעות למחלות אלה ולקשיים (ואפילו לא הזכרתי את הקושי החברתי, שגם הוא משמעותי). מכיוון שיום המודעות למחלות בינלאומיות מתמקד השנה בסולידריות – אם יש בידיכם מידע נוסף שיתרום להעלאת המודעות למחלות הנדירות, לטיפול בהן או למחקר בתחום, אתם מוזמנים להגיב, להוסיף ולחדד.

באנר - יום המודעות למחלות יתומות; Banner - Rare Disease Day

הפוסט מוקדש, באהבה ובגעגועים רבים, לסבתי לאה (לילי) גרו ז"ל, שנפטרה לפני שלוש שנים. ביום חמישי 28.2.2013 אחגוג 100 שנים להולדתה.

* * *